【健康科普】世界唐氏综合征日——关注唐氏，支持和行动
3月21日
注重产前检查
预防出生缺陷
世界唐氏综合征日
2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
各位准爸爸准妈妈们，恭喜你们即将迎来可爱的小宝贝！在满怀期待的同时，也要记得做好产检，为宝宝的健康保驾护航。今天，我们就来聊聊孕期一项重要的检查——唐氏筛查。
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什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是指抽血检测人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇浓度，通过抽取孕妈妈的血液，结合孕周、年龄、体重等信息，计算出胎儿患有唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体异常的风险值。
02
为什么要做唐氏筛查？
唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状，目前尚无有效治疗方法。唐氏筛查可以帮助我们及早发现风险，为进一步诊断和干预提供依据。
03
那些人需要做唐氏筛查？
所有孕妈妈，都应该进行唐氏筛查，尤其是以下高危人群：
年龄≥35岁
曾生育过染色体异常患儿
家族中有染色体异常病史
孕期接触过致畸及药物
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唐氏筛查什么时候做？
唐氏筛查分为早期唐筛（孕11-13+6周）和中期唐筛（孕15-20+6周），建议两者都做，可以提高筛查准确率。
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唐氏筛查结果怎么看？
唐氏筛查结果会显示胎儿患有唐氏综合征的风险值，通常用1/N表示。N越大，风险越低。
低风险，表示胎儿患唐氏综合征的风险较低，但并非完全排除。临界风险，建议进行无创DNA产前检测（NIPT）进一步筛查；高风险，建议进行羊水穿刺或绒毛膜穿刺等产前诊断，以明确诊断。如果唐氏筛查结果异常，请不要过度紧张，这并不代表胎儿一定有问题。建议及时咨询医生，根据具体情况选择进一步的检查方案。
温馨提示
唐氏筛查只是一项筛查手段，不能作为最终诊断依据。
保持良好心态，积极配合医生进行各项产检。
相信科学，相信医生，共同迎接健康宝宝的到来！
如有任何疑问，请咨询巫溪县妇幼保健院产科。
[联系电话]：025-51531278
供稿 | 刘晓清
编辑 | 魏高钦
初审 | 健康教育科
终审 | 刘小梅
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